정상남자는 46XY, 여자는 46XX의 염색체를 가진다. 염색체 이상이란 게놈의 결손으로 인해 염색체수나
구조의 이상을 초래하는 것을 말한다. 자연유산의 50%, 사산의 5%, 출생아의 0.5%에서 일어난다.

임신중의 초음파는 임신주수를 확인하고, 태아의 기형이나 성장발육을 평가하고 양수천자, 융모생검,
제태(탯줄)천자등에 이용되는데 초음파상 태아목뒤의 피부두께가 6mm이상이거나 중요장기의 기형이
보일때는 염색체 이상 여부가 향후 치료 및 치료적 유산 결정에 중요한 역할을 한다.

또한, 임신 15-20주경에 산모 혈청으로 하는 기형아 선별 검사에서 그 위험도가 250또는 270이상일 경우
염색체 검사가 필요하다. 염색체 이상 검사에는 시행 가능한 임신 시기별로 융모생검, 양수검사, 제태천
자등으로 나눈다.

   
융모생검
   
 
 

자궁경부나 복벽을 통해 트로포칸도관을 삽입하여 융모조직을 흡입하여 염색체 검사를 하게 되는데 임
신 10-12주에 초음파상 기형이나 노산인경우 혈청검사 이상인 경우 적용이 된다.
반드시 숙련된 의사가 시행하여야 하며 유산율은 약 0.5-1.0% 증가된다.
(38세 산모인 경우 비시술자의 유산율 4.0%는 4.5%로 증가된다.)
만약 질내에 이미 심한 감염이 있거나 쌍태아일 겨우는 금기가 된다.

   
제태천자
   
 

글자 그대로 초음파 관찰하에 태아의 탯줄중 정맥에 주사바늘로 혈액을 채취하는 것으로 매우숙련된 시
술자들에서만 가능하고 일부 3차의료기관이나 전문기관에서 가능하므로 본란에서는 생략하나 RH-산모
가 RH+태아를 가졌을 때 생길 수 있는 적혈구 동종면역 여부를 알거나 혈소판 동종면역, 빠른 염색체 검
사, 태아의 감염여부(풍진, 매독등), 태아의 혈액 질환, 태아의 신장 기능 평가시, 태아수종 평가시 등 특
수한 목적시에 시행하게 된다.

   
양수검사(양수천자)
   
 
   
 

1960년경 부터 소개된이래 정확성과 비교적 낮은 합병증으로 인해 현재 산전진단에서 기본 항목이 되고
있다.
가장 흔한 적응정은 산모의 나이로 35세 이상에서 21,18,13번등의 상염색체의 이상을 진단하기 위한 것
이며 임신 15-20주 또는 12-15주경에 행한 태아 혈청단백, 융모성선호르몬, unconjugated E3의 산모 혈
청 검사상 기형아 고위험군에 해당되는 경우, 유전력이 있는 가계의 산모, 유전질환을 가진 태아 분만의
과기력이 있는 산모, 초음파상 기형을 보이는 경우등의 경우에 시행한다. 주로 임신 15주 이후, 16-18주
경이 복식에서의 천자의 적기이며 물론 임신 12-14주경에 질식천자를 숙련된 의사가 행할 수 있다.

산모 염색체의 오염을 방지하기 위해 2-3ml를 버린후 15-30ml를 채취하여 멸균튜브에서 실온으로 검사
기관으로 의뢰한다. 시술후 수분간 휴식을 취하고 다시 초음파로 태아의 상태를 확인하고 귀가하는데 대
개 2-3일간은 부부관계나 힘든일을 삼가는 것이 좋다.
양수검사는 비교적 안전한 작업이나 심한 양막염은 0.1%정도이고, 양수유출은 1-2%로 대개 2-3일만에
좋아진다.
익숙된 술자에서 임신 16주의 자연유산율보다 0.2-0.5%정도 더 높아지며 대개는 천자를 시도한 횟수와
연관되고 천자후 질 출혈을 호소하는 경우에 많다.
외래에서 행한 산모혈청기형아 검사상 또는 고령산모에서 양수검사를 추천하면 임신중절을 요구하거나
귀찮게 여기는 경우가 많은데 혈청 검사상 1%, 산모의 나이에 따라 0.5-2%정도의 위험성 정도라 임신전
기 기간 동안 불안해 하거나 임신중절을 다짜고짜 고집하는 일은 없어야겠다.

 

 
 
 
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